摘要：农作物大多数重要的经济性状都是数量性状，研究农作物数量性状遗传对农作物育种具有十分重要的意义。近年来，分子生物学特别是分子标记技术的飞速发展，许多植物高饱和的分子连锁图谱的构建 ，使得我们可以更深入地进行数量性状的研究。大量的研究揭示了QTL的基本特征，剖析了重要农艺性状的遗传基础，给作物遗传改良带来了新的策略，不断深入的研究已经完成了特定QTL的精细定位和克隆。本文就QTL定位的原理方法，应用及其问题进行综述。

关键词：QTL定位；数量性状；精细定位

作物的许多重要农艺性状均为数量性状，由许多的微效基因控制，而这些基因在染色体上的位置称为数量性状基因座位(Quantitative Trait Locus，QTL)。传统的数量遗传学只是把这些微效多基因作为一个整体，用简单的统计学方法，分析其总的遗传效应，无法把微效多基因分解为一个个Mendel因子。20世纪80年代，DNA分子标记技术的发现与应用，使对单个QTL的研究成为可能。自Paterson[1]第一次运用分子标记进行番茄的QTL定位以来，已有大量的关于QTL研究的报道。期间新的QTL分析的方法不断涌现。本文就QTL定位的原理方法，应用及其问题进行综述。

1 QTL定位的原理及方法

利用分子标记定位QTL实质上就是分析分子标记与目标性状QTL之间的连锁关系。即利用已知座位的分子标记来定位未知座位的QTL，通过计算分子标记与QTL之间的交换率，来确定QTL的具体位置。

QTL定位的理论依据是Morgan的连锁遗传规律；借助的工具是具有高度多态性的分子标记；QTL定位的方法主要是以分子标记基因型为依据，对分离群体中的个体进行分组，通过比较不同分子标记基因型组间目标性状的表现型及差异显著性，来推断影响该性状的基因 (QTL)与分子标记座位的连锁关系及遗传距离[2]。

1.1 QTL动态定位

单标记分析法、区间作图法、复合区间作图法、多重区间作图法等均是针对某一时间点数量性状观测值的QTL定位，即静态QTL定位(static mapping， SM)。静态QTL定位只反映了QTL从发育初始到观察时期的累积效应，难于掌握不同发育时期各个QTL的作用和提供有关QTL表达过程的信息。为此，吴为人[3]等提出了动态定位方法(dynamic mapping， DM)， 又称与时间有关的QTL定位(time-related QTL mapping) 。该方法可以有效利用性状发育过程中的遗传信息，大幅度提高QTL定位的灵敏度和准确性，揭示QTL的表达动态[4]。

1.2 eQTL定位

2001年Jansen等提出了eQTL定位方法。即利用表型观测值、分子标记和表达谱数据定位出控制数量性状的基因。每一基因的表达谱作为一个性状，分析分离群体所有个体的表达谱，然后检测分离群体中标记与表达谱性状间的连锁。将表达谱作为数量性状所定位得到的QTL称为eQTL。当eQTL的遗传连锁与该基因的位置一致时，便可确定与数量性状有关的基因。目前eQTL定位在酵母、玉米和老鼠等中得以应用。由于获得表达谱数据成本较高，该方法还未得到广泛应用[5]。

1.3 种质资源新基因发掘的QTL定位方法

作物QTL定位群体一般是两纯合近交系的杂交后代，往往要求两近交系间差异较大。但是，若两者携带相同等位基因，即使其效应较大，也不能被检测到。因而, Rao等提出了增加亲本数目的四向杂交的QTL定位方法。在老鼠QTL定位中甚至出现八向杂交。目前种质资源新基因发掘的QTL统计方法主要包括关联分析、“in silico”方法和基于IBD的混合模型方法[5] 。Grupe等提出了一种“in silico”QTL定位方法， 在15个近交系组成的群体中定位了老鼠疾病相关性状的多个QTL。基于IBD的混合模型方法的主要思想是利用品种的系谱关系计算品种间的后裔同样值(identity by descent， IBD) ， 并将IBD值嵌入方差组分模型以定位QTL的位置与效应;然后，用最优线性无偏预测 (best linear unbiased prediction， BLUP)法预测出各品种的QTL效应值。根据每一品种各QTL效应预测值， 可进行新品种的亲本选配和分子设计育种， 也可研究基因在品种中的传递规律。