叶绿体的形成由细胞核和质体共同调控完成，细胞核通过调控核基因的转录与翻译来影响质体，而质体也通过反向信号向细胞核反馈信息并影响核基因的转录和翻译，这就是核-质信号途径[4]。例如当叶绿体受损时，信号会通过核-质信号途径传递到细胞核，细胞核会编码更多蛋白用来修复损伤。当这一信号途径受阻时，植物叶片就会出现白化等一系列表型[5]。叶绿素合成途径达16步之多，是一个由多种酶参与的复杂酶促反应过程，其中任何一个步骤发生错误都可能会导致叶色发生改变，如镁螯合过程受阻会出现黄化、浅绿或斑点叶[6]。叶绿素分解途径对于植物来说亦至关重要，一旦降解途径受阻，过多自由存在的叶绿素会对植物细胞造成光损伤所以植物必须尽快降解多余的叶绿素。目前，在水稻中已经发现的与叶绿素降解相关的基因有SGR[7]和NOL[8]等。植物中还有一些代谢途径的改变也可能引起叶色发生改变，如光敏色素调控途径、类胡萝卜素合成与降解途径以及叶绿体蛋白转运途径。目前，已经发现大量的水稻叶色相关基因，这些基因主要是通过影响叶绿素的生物合成、降解和叶绿体的发育来调控水稻的叶色。

叶色突变体也叫叶绿素突变体，是研究植物基因表达的理想材料。由于叶色的改变常常影响光合效率，导致作物产量降低，甚至直接导致植株死亡，通过研究叶色突变体在科学研究以及日常生活中发挥着重要的作用。叶色突变一般在苗期表现明显，因而根据其苗期表型，叶色突变体主要可划分为白化、黄化、浅绿、白翠、绿白、黄绿、绿黄、条纹八种类型[9-10]。通过不断地对叶色突变进行研究，分类的依据也变得越来越多元化。未来必定可以按不同表达情况的相同基因、不同的基因以及不同调控模式等来进行分类。大量的研究表明，导致叶色发生变化的主要原因是植物体内的叶绿素合成、降解或叶绿体发育相关基因发生了突变。目前发现的叶色突变体主要来源于自然突变和人工诱变，其中人工诱变又包括化学诱变、物理诱变和生物诱变。叶色突变体在理论基础研究和实践生产中的作用日益增大，随着生物技术的发展，对水稻叶色突变体的研究及利用必将取得新的发展与收获[11]。

通常情况下，叶绿素含量的下降会导致作物品质产生负面影响，但茶、烟草等作物却能因为叶绿素的缺失而获得优良品质。如安吉白茶，它是阶段性返白突变体，叶片白化过程伴随叶绿素含量的减少，游离氨基酸的含量升高，使得安吉白茶滋味鲜爽，风味独特，有很高的营养价值和经济价值[12]。

基因是能进行遗传的DNA或RNA，是控制物种遗传的最小单位。基因克隆技术包括把来自不同品种优良物种的DNA在体外显微连接，构建成新的重组DNA，然后送入受体生物中去表达，从而产生遗传物质和状态的转移和重新组合。基因克隆目的在于通过相应技术手段，将目的基因导入寄主细胞，在宿主细胞内目的基因被大量的复制[13]。

分离更多的叶绿体或者叶色相关的基因有助于对叶绿体功能的研究，目前研究中最常用的分离方法就是图位克隆法。图位克隆法又叫定位克隆法，由剑桥大学教授Alan Coulson于1986年首次提出[14]。基因克隆技术的优点是在不清楚目的基因具体功能和序列的情况下，准确定位并快速高效的克隆到基因。但是它还是有不足之处，如当一个性状由多个基因控制时，图位克隆就很难定位成功[13]。迄今为止，已有超过80个水稻叶色的相关基因被克隆和定位，分布于水稻的11条染色体中。随着技术不断地发展，这对于我们研究水稻叶色突变有着重要的作用[15]。